KELAINAN METABOLISME DAN ENDOKRIN

A. Kelainan Metabolisme
Tanda dan gejala kelainan metabolisme :
-Asidosis metabolik
-Muntah terus menerus
-Pertumbuhan terhambat
-Perkembangan abnormal
-Kara metabolit tertentu pada darah dan urine meningkat, misalnya asam amino, bau yang khas pada urine atau pada perubahan fisik seperti hepatomegali, kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida

B.Kelainan Endokrin
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami kelainan.
Bentuk-bentuk kelainan endokrin : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes melitus, hipotioroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme, sindrom adenogenital, sindrom cushing, hipogonadisme hipergonadotropok, hipogonadisme hipogonaddropik.